La prima mappa del Dna degli spermatozoi, Rivela il segreto delle mutazioni

E' stata ottenuta la prima mappa completa del Dna degli spermatozoi. Il risultato, ottenuto da 91 cellule germinali di un singolo individuo, fa luce sui segreti delle mutazioni e apre nuovi scenari per la genetica. Il risultato, pubblicato sulla rivista Cell, dimostra che la frequenza delle mutazioni negli spermatozoi di un singolo individuo e' piu' elevata rispetto a quanto immaginato finora.
''Si apre una nuova pagina per la genetica'', ha commentato il genetista Giuseppe Novelli, dell'universita' di Roma Tor Vergata. Condotta su 91 spermatozoi di un uomo di 40 anni, la ricerca si deve a un gruppo dell'universita' americana di Stanford e potrebbe avere ricadute importanti anche per lo studio del cancro e dell'infertilita'. La cosa piu' importante e' comunque che per la prima volta i ricercatori hanno a disposizione l'intera sequenza del Dna di una cellula riproduttiva (gamete) umana, che contiene 23 cromosomi anziche' 46 come le altre cellule.
La mappa del Dna degli spermatozoi e' particolarmente interessante, spiegano gli esperti, perche' permette di comprendere il processo di ricombinazione naturale, ossia il processo grazie al quale il Dna di un bambino e' risultato della combinazione del Dna di tutti e quattro i suoi nonni. Finora bisognava affidarsi agli studi genetici delle popolazioni per stimare la frequenza della ricombinazione nel singolo spermatozoo o nell'ovulo, cosi' come la 'miscela genetica' che ne risulta.
''La mappa del Dna degli spermatozoi ci permettera' di tracciare e capire come varia la ricombinazione tra gli individui in modo molto dettagliato'', ha osservato uno degli autori, Gilean McVean. Si tratta, ha aggiunto, di un'importante prova di principio che ''ci consentira' di studiare le dinamiche fondamentali della ricombinazione negli esseri umani e se queste sono coinvolte in questioni quali l'infertilita' maschile''. Il risultato, spiega Novelli, dimostra che negli spermatozoi vi e' una frequenza di mutazioni piu' elevata rispetto a quanto si ritenesse e per la prima volta chiarisce un fenomeno biologico di grande importanza e molto complesso chiamato distorsione meiotica. Il fenomeno, prosegue, si puo' spiegare cosi': ''poniamo che un individuo tramite i suoi spermatozoi sia portatore di un difetto genetico. La probabilita' di trasmettere il difetto dovrebbe essere del 50% ma studiando le popolazioni su larga scala si osserva che non e' cosi' e che di solito la trasmissione del gene difettoso e' piu' alta della probabilita' stimata''. Lo studio dimostra che la distorsione meiotica in realta' non esiste, conclude Novelli, ma il motivo per il quale ritroviamo piu' volte il gene difettoso, e quindi la malattia, e' che durante la formazione degli spermatozoi (ossia la meiosi) alcuni geni sani possono diventare difettosi.